Accidentul vascular cerebral la copii în unele patologii genetice - SNPCAR

Displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților, Accidentul vascular cerebral la copii în unele patologii genetice

Esti aici: Acasă » Fațade din sticlă » Displazia congenitală nediferențiată a țesutului conjunctiv.

Motivele La baza modificărilor țesutului conjunctiv sunt mutațiile genetice, prin urmare, displazia acestuia nu poate fi recunoscută sub toate formele ca boală: unele dintre manifestările sale nu înrăutățesc calitatea vieții umane. Sindromul displazic provoacă modificări ale genelor care sunt responsabile pentru proteina principală care formează țesutul conjunctiv - colagen mai rar - fibrilină. Dacă apare o defecțiune în timpul formării fibrelor sale, acestea nu vor putea rezista la sarcină. În plus, deficiența de magneziu nu este exclusă ca factor în apariția unei astfel de displazii.

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv la copii Displazia congenitală nediferențiată a țesutului conjunctiv. DST se bazează pe o mutație a genelor care sunt responsabile pentru sinteza fibrelor țesutului conjunctiv.

În același timp, numărul mutațiilor și localizarea acestora variază în limite largi, ceea ce determină o mare varietate de manifestări clinice, iar pacienții apelează la specialiști din diverse domenii.

Accidentul vascular cerebral la copii în unele patologii genetice

Structura sa este reprezentată de substanța intercelulară, fibre și elemente celulare. Fiecare tip de ST are propriile sale specificități. Există două grupuri mari de displazie a țesutului conjunctiv: Displazii diferențiate cu un tip cunoscut de moștenire și un defect genetic specific cu un tablou clinic clar. Displaziile nediferențiate nDST sunt patologii eterogene din punct de vedere genetic, cu modificări ale diferitelor genomi și combinații diferite, cu o gamă largă de simptome clinice care nu corespund niciunei boli diferențiate.

Cele mai frecvente la copii. Polimorfismul larg al bolilor se datorează unei varietăți de combinații de alele ale diferiților loci genetici în combinație cu acțiunea specifică a diferiților factori de mediu nefavorabili.

clasificare

Structura manifestărilor fenotipice externe și interne în displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv este prezentată în figura de mai jos. Manifestările fenotipice ale DST defect genetic se pot manifesta la diferite vârste, în conformitate cu frecvența manifestării genice și tiparele temporale de exprimare a genelor, natura și intensitatea factorilor de mediu.

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că tulburările structurale și funcționale ereditare ale țesutului conjunctiv reprezintă o bază de fond negativă pentru apariția și dezvoltarea diferitelor patologii asociate complicații.

În prezent, datele privind frecvența apariției DST la diferiți autori diferă semnificativ, ceea ce se datorează dependenței apariției displaziei ST de vârsta persoanelor examinate. Semnele fenotipice ale CTD se pot manifesta de-a lungul vieții: manifestarea minimă și detectarea semnelor CTD au loc în perioada neonatală; în perioada de ani sunt deja formate și manifeste prolapsul valvei cardiace displazia țesutului conjunctiv al inimii ; la vârsta de ani - deformări cufăr și coloanei vertebrale sindrom toracodiafragmatichipermobilitate articulară; în adolescență, DST se manifestă adesea prin sindrom vascular.

Sindromul de displazie a țesutului conjunctiv: terapie complexă, tratament și prevenirea displaziei

Perioada critică a manifestării DST este vârsta de ani adolescențăcând se observă cea mai mare creștere a semnelor de insuficiență a țesutului conjunctiv, care se datorează unei creșteri semnificative a masei totale a țesutului conjunctiv în perioada de creștere maximă a corpului.

În marea majoritate a pacienților cu vârsta de peste 35 de ani, riscul unui nou semn de CTD este minim, iar principala problemă displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților această grupă de vârstă o reprezintă complicațiile sindroamelor displazice deja manifestate, care determină riscul de invaliditate a pacientului și formează pierderi letale.

displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților

Un punct negativ este conștientizarea slabă a părinților copiilor cu semne de uCTD, atunci când părinții unui copil cu patologie ST diagnosticată o atribuie nu prezenței patologiei sistemice la copil, ci semnelor inerente copilului la un anumit stadiu de dezvoltare semne fenotipicemoștenite, considerând că acest lucru un alt simptom este tipic pentru celelalte rude ale acestora bunicii, bunicile și nu necesită intervenție medicală. În același timp, părinții nu sunt conștienți de faptul că displazia țesutului conjunctiv la copii indică prezența unui risc ridicat de dezvoltare în continuare a bolilor tractului gastro-intestinal, inimii, rinichilor, articulațiilor și, în consecință, nici măcar nu au o idee generală despre cum să trateze displazia la copii.

Clasificare Datorită varietății manifestărilor patologice, nu există displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților o clasificare unificată a DST. În funcție de specificitatea factorului etiologic, se obișnuiește împărțirea DST în două grupuri: DST diferențiat este un grup de boli de geneză mono-factor, caracterizat printr-un anumit defect genic, un tip specific de moștenire, simptome clinice clare sindromul Sticklersindrom de piele flacidă, sindroamele Marfan și Ehlers-Danlososteogenesis imperfecta și altele.

displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților

În acest grup, cele mai frecvente sunt ereditare colagenopatieelastinopatietrombospondilopatielaminopatii Adică, bolile acestui grup se bazează pe un defect pronunțat al unei singure gene specifice. În același timp, influența factorilor de mediu asupra dezvoltării formelor diferențiate este absentă sau minim exprimată.

Ce este displazia de țesut conjunctiv

Literatura de specialitate descrie aproximativ de boli ereditare monogene. DST nediferențiat - au un caracter poligenic-multifactorial, adică geneza lor se bazează pe mutațiile multor gene din diferite combinații și impactul diverșilor factori de mediu. În același timp, setul de semne fenotipice și simptome clinice ale acestor boli nu se încadrează în nicio boală diferențiată.

  • Artroza articulației acromioclaviculare drepte
  • Umflarea gleznei ce trebuie făcut
  • Dysplasia țesutului conjunctiv: simptome, tratament, recomandări și contraindicații - Poală
  • Tratamentul primelor semne de artroză
  • Medicamente pentru tratamentul durerii articulare
  • REZUMAT În această lucrare sunt ab ordate unele patologii genetice și relaţia lor cu accidentul vascular cerebral AVC la copii, subliniind principalele caracteristici clinice care pot duce la diagnosticarea lor.

În funcție de structurile țesutului conjunctiv implicate în procesul patologic oase tubulare lungi, sclera ochiului, aparat articulo-ligamentos, ligamente ale lentilelor, vase mari de tip elastic, valvele cardiace, vase de tip muscular-elastic de calibru mediu etc. Această diviziune a fenotipurilor UCTD se datorează naturii multidirecționale a aparițiilor clinice, a patologiei asociate și a complicațiilor specifice, care permite determinarea indirectă a capacității de muncă și a prognosticului pentru viața pacientului.

Clasificare

Factorii mutageni care afectează fătul includ: sarcina agravatăhipoxie intrauterinăinsuficiență placentară etc. Factori exogeni precum riscurile profesionale și condițiile de mediu nefavorabile pot juca, de asemenea, un anumit rol în dezorganizarea ST.

Simptome de displazie a țesutului conjunctiv Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv Se caracterizează printr-un tablou clinic clar și clar descris inerent unui anumit sindrom. Să evidențiem doar câteva dintre ele. Displazie ectodermică anhidrotică sinonim - sindrom Christ-Siemens-Touraine Displazia ectodermică se manifestă aproape imediat după nașterea unui copil și durează o viață întreagă.

Se manifestă exclusiv la băieți, iar la fete heterozigoțipot fi observate modificări ale dinților Fig.

displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților

Majoritatea celor născuți cu displazie ectodermică au o formă de cromozom X cu localizarea mutației în gene - Xql2-ql În cavitatea bucală, boala se manifestă prin anomalii dentare atipice hipodonțiemicrodonțieanodontie. Pielea din jurul gurii poate avea pliuri datorită deformării dinților. Aspectul senil se datorează scăderii treimii inferioare a feței cu absența completă a dinților și o severitate ascuțită a pliului supramental.

Astfel de pacienți se caracterizează prin hipoplazie subțierea pielii și insuficiență a transpirației, glande lacrimale datorită absenței lor, ceea ce duce la o cascadă de diferite tulburări - dezvoltare hipertermie supraîncălzirea corpului și este cauza morții acestor copii; conjunctivită complicat de și.

  • Tratamentul inflamației unguentului de gleznă
  • Lumânări pentru dureri inferioare de spate și articulații
  • Accidentul vascular cerebral la copii în unele patologii genetice - SNPCAR
  • Articulație sub coloana vertebrală doare
  • Aromaterapie pentru bolile articulare
  • Ce este displazia țesutului conjunctiv?

Subdezvoltarea glandelor secretoare contribuie la dezvoltarea stomatitei, precum și a infecțiilor pulmonare recurente. Părul este subțire, uscat și rar, crește încet.

Sprâncenele sunt rare, genele sunt absente, părul pe și în axile este scăzut. Complet alopecie La femei, displazia ectodermică apare într-o formă atenuată, în principal sub formă de tulburări de transpirație focală, anomalii dentare pronunțate și o dezvoltare slabă a glandelor mamare.

Dysplasia țesutului conjunctiv: simptome, tratament, recomandări și contraindicații

Dezvoltarea mentală, de regulă, nu este afectată. Displazia spondiloepifizară a extremităților superioare și inferioare Displazia spondiloepifizară are mai multe forme, bazate pe un tip diferit de moștenire a bolii. Cu un tip de moștenire autosomal dominant, boala se manifestă deja la vârsta de ani și se manifestă prin șchiopătare, care se dezvoltă mai târziu într-un mers de rață, restricționarea mișcării în articulațiile mari, oboseală crescută și durere la mers.

Până la vârsta de ani, copilul este în urmă în ceea ce privește creșterea colegilor relativ sănătoși, sunt dezvăluite contracturile când o mână în articulație doare flexie ale articulațiilor șoldului și genunchiului. Mai jos.

Ce este displazia țesutului conjunctiv? - Ciuperca

Postură slabă și deformare a picioarelor, displazie spondiloepifizară Această formă se caracterizează prin deficiențe de vedereînnorarea lentilei, dezinserția retiniană mărirea ficatului și a splinei, dezvoltarea intelectuală nu suferă. Înălțimea adulților nu depășește de obicei de centimetri. Displazia fibroasă Se caracterizează printr-o patologie a dezvoltării scheletului, în care țesutul osos este înlocuit de țesutul fibros cu elemente ale osului displazic.

displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților

La baza bolii se află o mutație somatică a genei GNAS1, manifestată prin osificarea întârziată și pervertită a embrionului. Cea mai frecventă manifestare este displazia fibroasă a tibiei. Copiii mai mari sunt bolnavi.

displazie de țesut conjunctiv în tratamentul adolescenților